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小儿囊性纤维性变病因-【新闻】

发布时间:2021-04-11 15:52:27 阅读: 来源:放料阀厂家

【健康讯14年12月16日】发病原因囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病,约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上,一般大于250kb的DNA,该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。实际上已知约100多种基因突变可以导致CF的表型。

目前已经可以探测杂合子并对△F508缺失的个体进行产前诊断。这种疾病主要累及上皮组织,影响分泌和吸收功能。其中CFTR蛋白主要与氯离子转输有关,临床上99%的这种病人汗液中氯离子浓度升高,但也有—些学者认为CFTR是一种直接或间接与氯离子通透有关分子。关于如何用不正常的氯离子转输去解释CF的临床症状,目前尚不太清楚。

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小编:杨梅

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